総論
遺伝子検査とは
遺伝子検査の目的
遺伝子検査施行時の倫理的対応
遺伝カウンセリングの実際
遺伝カウンセラーの役割
DNA microarray：CGHアレイ，SNPアレイ
次世代シークエンサーとは
遺伝学的診断の落とし穴
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
各論
染色体異常スクリーニング：血清マーカー検査・胎児後頸部浮腫
染色体異常スクリーニング：無侵襲検査：MPS法・SNP法など
染色体異常症
SGAの原因となる遺伝子疾患
胎児・新生児の遺伝子検査・診断の現状
疾患
骨系統疾患
先天性水頭症
先天性アミノ酸代謝異常症
尿素サイクル異常症
ライソゾーム病
先天性筋ジストロフィー
筋強直性ジストロフィー
遺伝性難聴
表皮水疱症
先天性QT延長症候群
Prader-Willi症候群とAngelman症候群
ピルビン酸脱水素酵素欠損症
先天性中枢性低換気症候群
Beckwith-Wiedemann症候群
Noonan症候群
用語解説
遺伝子検査で汎用される用語と簡単な解説
目次
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