神経筋疾患
　脊髄性筋萎縮症……齋藤加代子
骨系統疾患
　低ホスファターゼ症……大薗　恵一
皮膚疾患
　乳児血管腫，リンパ管奇形……小関　道夫
先天性代謝異常
　緊急対応を要する先天代謝異常症：代謝救急の対応……中島　葉子
　ミトコンドリア病……鶴岡　智子
　N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症，イソ吉草酸血症，メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症による高アンモニア血症……松本　志郎
　尿素サイクル異常症……城戸　　淳
　フェニルアラニン代謝異常症……濱崎　考史
　ホモシスチン尿症……坂本　　修
　有機酸代謝異常症……高柳　正樹
　Wilson病……清水　教一
ライソゾーム病
　Pompe病……石垣　景子
　Gaucher病2型（周産期致死型Gaucher病）……小林　正久
　Niemann-Pick病C型……野口　篤子
　ムコ多糖症Ⅰ型，Ⅱ型……小須賀基通
（自己）免疫疾患
　クリオピリン関連周期性発熱症候群（新生児期発症多臓器系炎症性疾患）……野澤　　智
　原発性免疫不全症……小倉　友美
　新生児ヘモクロマトーシス……佐々木愛子
血液疾患
　遺伝性血栓症……市山　正子
　一過性異常骨髄増殖症（TAM）……塚本　桂子
内分泌疾患
　Bartter症候群……南谷　幹史
先天性母児感染
　先天性サイトメガロウイルス感染症……森岡　一朗
　先天性トキソプラズマ感染症……森内　裕幸
循環器疾患
　先天性QT延長症候群……林　　立申.