巻頭言……関沢　明彦

【総論】
出生前遺伝学的検査の種類と利用法……三浦　清徳
出生前遺伝学的検査についての情報提供：どのような妊婦にどの程度の情報が提供されるべきか？……澤井　英明
出生前検査に対する一般社会の認識……菅野　摂子
出生前検査の倫理的な特殊性……三宅　秀彦
ダウン症候群を取り巻く社会環境……吉橋　博史
【各論】
確定的な遺伝子解析法とその活用
　小児疾患における網羅的遺伝子解析法の活用……要　匡
　単一遺伝子疾患の家族発症：次子妊娠時の対応……福原　康之
　出生前検査におけるマイクロアレイの活用……山田　崇弘
　出生前検査における次世代シークエンサーによる遺伝子解析の活用……秦　健一郎
非確定的検査の活用
　NIPTの現状と課題：検査の精度・偽陽性・偽陰性・判定保留……左合　治彦
　NIPTの新指針解説と厚労省専門委員会での議論：何が変わり，どうなるのか？……三上　幹男
　新指針に対する小児科学会の考えと対応……高橋　尚人
　ゲノムワイドNIPTの検査精度と臨床での活用の可能性……鈴森　伸宏
　単一遺伝性疾患を検出するNIPTの検査精度と臨床での活用の可能性……高橋　聡太
　欧州におけるNIPTを含めた出生前検査への取り組み……佐村　修
社会に受け入れられる出生前検査の診療体制
　地域でのアクセスに配慮した診療体制……関沢　明彦
　小児科医が考える出生前検査へのサポート体制とは……山本　俊至
　日本産科婦人科遺伝診療学会の周産期認定制度とは……山田　重人
　一般産婦人科医に求められる妊婦への一次対応―カウンセリングマインドのある対応……金井　誠
　出生前検査に悩むカップルに対する非医療者のサポート……林　伸彦
着床前検査
　着床前検査における倫理的な課題……織田　克利
　着床前診断の現状と今後の課題（PTG-Mを中心に）……榊原　秀也
　着床前スクリーニング(PGT-A)による流産率低減効果と生児獲得率への影響……桑原　章
　染色体均衡型構造異常での着床前検査（PGT-SR）による流産率低減効果と生児獲得率への影響の評価を考える……遠藤　俊明
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