〔総論〕
　遺伝学的検査の目的……酒井規夫
　胎児の遺伝子検査の現状と課題……澤井英明
　胎児形態異常における網羅的遺伝子解析法の活用……江川真希子 他
　母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状と展望……鈴森伸宏
　新生児形態異常のみかた―系統的アプローチ，データベースの活用……大場大樹
　新生児における遺伝学的検査の現状と課題……大橋博文
　新生児における網羅的遺伝子解析の意義と国内外の動向……武内俊樹
　新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方……清水健司
　遺伝子検査結果を受け取ったら―解釈のポイント……二川弘司 他
　遺伝性疾患をもつ児と家族に対する社会福祉体制……神原容子 他
　保険収載された遺伝学的検査……大西宏明
〔各論〕
　骨系統疾患……望月　弘
　てんかん―神経疾患，Dravet症候群……加藤光広
　先天性水頭症……埜中正博
　遺伝性難聴……工　　穣
　Duchenne型筋ジストロフィー，筋強直性ジストロフィー，脊髄性筋萎縮症……木村重美
　代謝疾患
　　ライソゾーム病……小林正久
　　先天代謝異常症……松本志郎 他
　新生児にみられる遺伝性水疱性疾患……石河　晃
　循環器疾患―Williams症候群，22q11.2欠失症候群，Alagille症候群……知念安紹
　結合織疾患―Marfan症候群，Loeys-Dietz症候群，Ehlers-Danlos症候群……森崎裕子
　先天性QT延長症候群……林　立申
　Prader-Willi症候群とAngelman症候群……村上信行
　遺伝性腎疾患……中西浩一
　Noonan症候群とその類縁疾患（Costello症候群，CFC症候群）……青木洋子
　Beckwith-Wiedemann症候群とSotos症候群……副島英伸
　Silver-Russell症候群とその周辺……緒方　勤
　先天性中枢性低換気症候群……佐々木綾子
　CHARGE症候群，VATER連合……西　恵理子
　結節性硬化症……新井田　要
　Crouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群……栗原　淳
　歌舞伎症候群（Kabuki症候群）……川目　裕
　Rubinstei-Taybi症候群，Coffin-Siris症候群……小崎里華
〔付録〕
　遺伝学的検査で汎用される用語と簡単な説明……石川亜貴

症例　胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われた巨脳症-多指症-多小脳回-水頭症（Megalencephaly with polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus：MPPH）症候群の1例……田口未奈 他