総論
染色体異常，先天異常症候群とは
出生前スクリーニング
初期スクリーニング
中期スクリーニング
胎児発育異常の診断
確定診断法と結果の解釈
羊水検査，絨毛検査
Gバンド分染法，FISH法，マイクロアレイ染色体検査
着床前診断
診断法と結果の解釈
母体血中胎児DNA
出生前診断に関するガイドライン・見解
出生前診断された妊婦・家族への対応
産科医の対応
新生児科医の対応
遺伝カウンセリングを通じたサポート
出生後診断された先天異常新生児の家族への対応
新生児科医の対応
遺伝専門医の対応
心理士によるサポート
先天異常合併児家族のpeer support
長期フォローアップと多種職連携
各論
新生児形態異常のみかた：系統的アプローチ，データベースの活用
21トリソミー，18トリソミー，13トリソミー
Turner症候群，Noonan症候群
4p-症候群，5p-症候群
Marfan症候群，Williams症候群，22q11.2欠失症候群，DiGeorge症候群
Prader-Willi症候群とAngelman症候群
Beckwith-Wiedemann症候群，Sotos症候群
シルバーラッセル症候群
骨系統疾患
CHARGE症候群，VATER連合
目次
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