Monthly Book Derma. No.142
角化症 診断・治療マニュアル
　

遺伝性角化症の診療と遺伝カウンセリング 三橋善比古
遺伝性角化症の診療は診断の確定から始まる．遺伝子検査を行う前に十分な説明を行って，
検査の意味を理解してもらう．遺伝カウンセリングは患者と家族をサポートするために必要な手段である．

尋常性魚鱗癬 乃村　俊史
フィラグリン遺伝子変異は，尋常性魚鱗癬の病因であり，アトピー性皮膚炎の重要な発症因子である．

X染色体性魚鱗癬 尾山　徳孝ほか
ヒト進化の過程で獲得した遺伝子発現調節と密接にかかわるステロイドサルファターゼ欠損の特殊性，
ならびに単一遺伝病としての遺伝子治療の展望について，本症の病態と臨床的特徴を踏まえて記述する．

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 青山　裕美
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の病態と診断のポイントについて概説する．
当科で試みている外用療法と低容量レチノイド療法を紹介する．

Netherton症候群 小松奈保子
Netherton症候群について，SPINK5活性阻害ドメインの特徴と役割，角質剥離の調節機構，
NSの疫学と病態，遺伝子変異と重症度の相関関係，診断のポイントについて概説する．

Bazex症候群 朴　　紀央ほか
Bazex症候群は内臓悪性腫瘍のデルマドロームとして知られている．
合併する悪性腫瘍とその組織型について本邦報告例をまとめた．

Papillon-Lefèvre症候群 中野　　創
Papillon-Lefèvre症候群は歯牙病変が明らかでない場合は診断が難しい．
この場合，遺伝子変異の同定と歯周囲病変の確認が確定診断に必須である．

Vörner型掌蹠角化症 濱田　尚宏
常染色体優性遺伝を示し，掌蹠に限局する過角化を特徴とする．
病理組織学的に顆粒変性を認め，ケラチン9遺伝子変異が発症に関与することが明らかにされている．

遺伝性角化症に対する遺伝子治療の展望 菊池　　康ほか
遺伝性角化症を含めた遺伝性皮膚疾患に対する遺伝子治療の概略と，今後の課題について述べた．

遺伝性角化症の外用療法 岡野　昌樹
尋常性魚鱗癬と伴性遺伝性魚鱗癬は外用剤の十分な塗布で皮疹をコントロールできる．
慢性病に対する外用剤の長期使用には，是非や適切な使用法を含めた検討が常に必要と考える．