小児を診療するすべての医師のための月刊誌「小児科」。
今号の特集は「小児の希少疾患・難病」。
希少疾患を疑い適切な診断や支援につなげるために、小児慢性特定疾病・指定難病の制度、新生児スクリーニング、遺伝学的検査から、内分泌・骨系統、消化管、先天性免疫異常症までを取り上げました。
特集 小児の希少疾患・難病Ⅰ
1．小児慢性特定疾病・指定難病の制度
盛一 享德
2．新生児マススクリーニングと拡大新生児マススクリーニング
松本 英樹
3．遺伝学的検査―希少疾患・未診断疾患の診断につなげるために
岡崎 哲也
4．骨系統疾患
道上 敏美
5．消化管疾患―ありふれた症状から希少疾患を疑う
宇佐美 雅章
6．先天性免疫異常症
西村 円香
目で見る小児科
Bednarアフタを認めた新生児例
石山 美咲
綜説
小児に対する長時間作用型成長ホルモン治療―現状と今後
尾﨑 佳代
自己抗体から考える若年性皮膚筋炎
岸 崇之
小児神経疾患に対するケトン産生食―現状と課題
青天目 信
診療
広がるアレルギーコンポーネント検査―小児日常診療でどう使いこなすか
有吉 俊樹
社会小児科学
小児科医が開催する小中学・高校生向け体験プログラム 2025年度版「ひらめき☆ときめきサイエンス」
竹中 颯汰
トピックス
劇症型の川崎病を予測するモデルの検討
吉兼 由佳子
症例
疼痛・炎症所見を認めない手指スワンネック変形の1例
横山 宏司
［連載］最近の外国業績より
神経
日本医科大学小児科学教室
① 難聴を有する臨床的不顕性先天性サイトメガロウイルス感染乳児に対するバルガンシクロビル治療：非ランダム化比較試験
② 脊髄性筋萎縮症に対する新生児スクリーニングの臨床的有効性―非無作為化対照試験
③ 脳性麻痺児の呼吸器疾患入院は減らせるか：RESP-ACT feasibility RCT
④ Lennox-Gastaut症候群関連発作に対するフェンフルラミン非盲検継続試験の最終解析：患者および介護者への長期的影
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