【遺伝子検査―診断とリスクファクター】

■序（福地 邦彦）

■1．遺伝子検査の展開
遺伝子検査の現状と展望（宮地 勇人）

■2．解析技術
A．検査前技術
１)検体サンプリングと保存・運搬（増川 敦子・他）
２)検体前処理・核酸抽出法（宮地 勇人）
B．検査技術
a．核酸レベル
１)PCRと塩基配列決定（福地 邦彦）
２)PCR以外の遺伝子増幅法（横田 浩充）
b．遺伝子レベル
プローブ法（福地 邦彦）
c．染色体・ゲノムレベル
１)染色体検査（松田 和之・他）
２)パルスフィールドゲル電気泳動法（満田 年宏）
３)網羅的解析法：マイクロサテライト，SNP解析，DNAチップ（松原 由美子・他）
４)網羅的解析法：プロテオーム（曽川 一幸・他）
C．検査後解析
データの評価と読み方（舩渡 忠男・他）
●コラム
バイオインフォマティクス（西村 基・他）

■3．遺伝子診断の実際
１)悪性腫瘍
(１)癌の浸潤，転移を制御する遺伝子と遺伝子診断（村上 善則）
(２)癌化学療法のための遺伝子検査（藤田 健一・他）
(３)乳癌（梅村 しのぶ）
(４)肺癌（田島 和雄）
(５)大腸癌─自然排泄便からの大腸癌細胞分離と遺伝子診断の実際（古賀 宣勝・他）
(６)家族性腫瘍（林 泰秀）
(７)白血病（東田 修二）
(８)悪性リンパ腫（上平 憲・他）
２)神経・筋疾患（植田 光晴・他）
３)循環器疾患（長谷川 洋・他）
４)内分泌疾患（竹越 一博・他）
５)腎疾患（村津 四葉・他）
６)凝固異常および血栓性疾患（篠澤 圭子・他）
７)血色素異常（服部 幸夫・他）
８)酵素異常症(LDサブユニット欠損症，コリンエステラーゼ変異)（前川 真人）
９)先天代謝異常（坂本 修）
10)ミトコンドリア病（康 東天）
11)移植医療（柏瀬 貢一）
12)感染症
(１)肝炎ウイルス（田中 靖人・他）
(２)HIV（西田 恭治）
(３)HSV-1，HSV-2，VZV（川田 潤一・他）
(４)サイトメガロウイルス(CMV)（豊川 真弘・他）
(５)EBウイルス（北河 徳彦・他）
(６)ヒトパピローマウイルス(HPV)（笹川 寿之）
(７)ノロウイルス（中込 治）
(８)結核菌および非結核性抗酸菌（前田 伸司・他）
(９)性器クラミジア・淋菌（狩野 有作）
(10)MRSA（近藤 陽子・他）
(11)VRE(バンコマイシン耐性腸球菌)（高倉 俊二）
(12)その他の薬剤耐性菌（切替 照雄）
(13)真菌（佐野 文子）
(14)原虫（安岡 彰）
●コラム
癌とepigenetics（田中 信之）
嚢胞性線維症（竹田 正秀・他）
α1-アンチトリプシン欠損症（竹田 正秀・他）
出生前診断（鈴森 薫）
発症前検査（鈴森 薫）
保因者検査（鈴森 薫）
新生児マス・スクリーニング検査（鈴森 薫）
Q熱(コクシエラ症)（高橋 洋・他）
炭疽菌（牧野 壮一）
プリオン（小野寺 節・他）
エキノコックス症，条虫症（伊藤 亮・他）

■4．遺伝子分析―リスクファクターの推定
１)膠原病，自己免疫疾患（佐藤 隆司・他）
２)アレルギー性疾患（吉田 尚弘）
３)骨粗鬆症（細井 孝之）
４)アルツハイマー病（田中 静吾）
５)精神疾患（糸川 昌成・他）
６)固形癌（日野田 裕治）
７)メタボリックシンドローム
(１)糖尿病（矢藤 繁・他）
(２)高血圧（中山 智祥）
(３)高脂血症（梶波 康二・他）
(４)肥満（堀田 紀久子）
●コラム
原発性免疫不全（野々山 恵章）
老化関連遺伝子（三木 哲郎）
ハップマップ計画（末広 寛・他）
痛風・高尿酸血症（谷口 敦夫・他）

■5．遺伝子診断を取り巻く最近の動向
１)遺伝学的検査に関連する指針
ガイドライン，インフォームド・コンセント（小野 晶子・他）
２)遺伝子診断と遺伝カウンセリング（櫻井 晃洋）
３)遺伝子検査の外部精度管理（風間 文智）
４)認定技師制度とカリキュラム（三村 邦裕）
５)遺伝子検査ネットワーク（沼部 博直・他）
６)遺伝子検査ビジネスの社会浸透―体質・疾患感受性検査への関心の高まり（堤 正好）
７)オーダーメイド医療とファーマコゲノミクス（登 勉・他）