序説……岩男　泰
【総論】
遺伝性疾患の理解に必要な遺伝学の基礎知識……小崎健次郎
遺伝性消化器癌発症のメカニズム……山田晴美ほか
遺伝性消化器疾患（の診断・治療）における内視鏡の役割……坂本博次ほか
遺伝性消化器疾患と病理診断……河内　洋
【各論】
Cowden症候群……寺前智史ほか
遺伝性びまん性胃癌……中島　健
非特異性多発性小腸潰瘍症……松本主之
遺伝性出血性末梢血管拡張症……井野裕治ほか
若年性ポリポーシス症候群……平野敦士ほか
Peutz-Jeghers症候群……中村正直ほか
家族性大腸腺腫症……冨田尚裕ほか
家族性大腸腺腫症における内視鏡治療……石川秀樹
リンチ症候群……田中屋宏爾ほか
家族性GIST……木原多佳子ほか
神経線維腫症1型（GIST・NET・褐色細胞腫の合併）……長谷部　修ほか
Alport症候群に合併するびまん性平滑筋腫症……佐藤　公ほか
多発性内分泌腫瘍1型（膵神経内分泌腫瘍の合併）……肱岡　範ほか
フォンヒッペルリンドウ病……田村賢司ほか
家族性膵癌と遺伝性膵癌症候群……清水京子
常染色体優性多嚢胞性肝疾患（ADPLO）……工藤正俊
〔Note〕嚢胞性線維症……石黒　洋ほか

※連載：生検―その歴史―.