Vol.88　No.8

特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！

序文　　/古庄知己

Ⅰ．遺伝カウンセリングの基本を学ぼう

遺伝カウンセリングとは　　/山本佳世乃
臨床遺伝専門医とは　　/吉橋博史
認定遺伝カウンセラーとは　　/西垣昌和
遺伝カウンセリングで駆使するスキル　　/鳥嶋雅子
小児科診療における遺伝カウンセリングの実際　　/西　恵理子
家系図を正しく書こう　　/德富智明

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

Down症候群1（出生後に診断された場合）　　/西川智子
Down症候群2（出生前に診断または疑われた場合）　　/黄瀬恵美子
13トリソミー症候群（Patau症候群）　　/荒川経子
18トリソミー症候群　　/近藤由佳・他
Turner症候群　　/神谷素子
22q11.2欠失症候群　　/北村千章・他
染色体構造異常　　/山口　有
ゲノムコピー数異常症（マイクロアレイ染色体検査によって診断されるケース）　　/二川弘司
Prader-Willi症候群　　/稲葉美枝
Noonan症候群　　/大場大樹
先天異常症候群1（診断前，dysmorphologyを含めて）　　/西尾洋介・他
先天異常症候群2（診断後）　　/洪本加奈・他
未診断疾患　　/伊藤志帆
Marfan症候群　　/花房宏昭
Ehlers-Danlos症候群（古典型，血管型，関節型，筋拘縮型を中心に）　　/米原優香・他
骨形成不全症　　/武田良淳
軟骨無形成症　　/山澤一樹
神経線維腫症1型　　/森川真紀・他
結節性硬化症　　/田嶋佐和子
遺伝性不整脈　　/石川亜貴・他
遺伝性心筋症　　/稲垣夏子
先天代謝異常症　　/福井香織
Fabry病　　/馬場遥香・他
性分化疾患　　/長崎啓祐
多発性内分泌腫瘍症　　/小島朋美・他
筋強直性ジストロフィー　　/佐久彰子
ジストロフィン異常症　　/李　知子
脊髄性筋萎縮症　　/浦野真理・他
免疫不全症　　/星野顕宏
遺伝性腎疾患　　/森貞直哉・他
遺伝性腫瘍症候群　　/田辺記子・他
がんゲノム医療　　/秋山奈々
先天性難聴　　/荒井康裕
胎児形態異常　　/小川真紀
出生前診断（NIPT）　　/渡辺基子
出生前診断（着床前診断）　　/森山育実・他