序―先天異常症候群を学ぼう
〔総 論〕
先天異常症候群児のトータルケア
先天異常症候群における遺伝カウンセリング
先天異常症候群児の頻回長期定期フォローの経験から
先天異常症候群が疑われる場合の検査の進め方
〔各 論〕
4p-症候群（Wolf-Hirschhorn症候群）
5p-症候群
13トリソミー症候群
14番染色体インプリンティング異常症：Kagami-Ogata症候群，Temple症候群
18トリソミー症候群
Down症候群
22q11.2欠失症候群
Turner症候群
Klinefelter症候群
Williams症候群
Prader-Willi症候群
Angelman症候群
Smith-Magenis症候群
性腺無形成と性腺異形成
過剰マーカー染色体
CHARGE症候群
Rubinstein-Taybi症候群
Noonan症候群・Costello症候群・CFC症候群
〔トピックス〕
マイクロアレイ染色体検査
染色体異常の発生メカニズム
均衡型相互転座の遺伝相談と着床前診断
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の現況
先天異常症候群の家族会活動.
目次
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