特集　小児科医のための遺伝学

子が親に似るしくみ一序にかえて 高野貴子
〈総論〉
染色体異常症 大橋博文
X染色体不活化の機構とその臨床効果 緒方　勤
単一遺伝子病 小崎健次郎
遺伝子診断一研究から臨床応用へ 松原洋一
多因子遺伝病 羽田　明
エピジェネティクス 和田仁敬
ゲノム病 太田　亨・他
HLAと子どもの疾患 太田正穂・他
ミトコンドリア遺伝病 桃井真里子
臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーとその制度 山内泰子・他
〈各論〉
優性遺伝形式をとる神経難病 於保裕子
神経線維腫症l型 服部尚子
マルファン症候群 賀藤　均
筋ジストロフィー 谷口真理子・他
ターナー症候群 深見真紀
奇形症候群 川目　裕
1型糖尿病 杉原茂孝
アレルギー疾患 野口恵美子
自己炎症症候群 西小森隆太・他
血液疾患，白血病 林　泰秀
先天性心疾患 山岸敬幸・他
自閉症の遺伝 高橋兼一郎・他
眼疾患の遺伝 堀田喜裕
難聴の遺伝 松永達雄
産科の遺伝外来から一妊娠前半期における胎児スクリーニング検査について 亀井良政

研修医のためのクリニカルクイズ
［第77回］症例：1歳3か月　男児，主訴：無尿，嘔吐，下痢 藤　智和・他

わが国の小児科医・研究者によって新たに提唱・発見された疾患，
　疾患概念，原因の究明された疾患

［第16回］眼球異常を伴う近位型腎尿細管性アシドーシス 五十嵐隆

症例
RSウイルス肺炎経過中，低Na血症によるけいれん発作を起こした1乳児例 柳澤大輔・他
健康な男児に発症した嫌気性菌による肝膿瘍の1例 柴田真弓・他