Vol. 41 No. 6 2009

特集
染色体検査をするうえで知っておきたいこと

828 序―染色体検査の過去と現在…梶井 正
〈総論〉
830 染色体検査の適応―どんなときに，どんな説明のもと検査するか…吉橋博史
834 図解 染色体検査結果の報告書の読み方…清水健司・他
842 FISH検査でどこまでわかるか…黒澤健司
846 検査会社でできる染色体検査…山森俊治
855 羊水検査と絨毛検査―可能性と限界…小澤伸晃
860 染色体検査でわかること・わからないこと…升野光雄
863 染色体検査から予測する自然歴と予後…川目 裕
867 染色体検査から予測する次子再罹患率…沼部博直・他
873 染色体検査の結果をいかに家族に伝えるか―配慮の実際…大橋博文

〈各論〉
876 小児神経疾患と染色体検査…水野誠司
880 内分泌疾患と染色体検査…室谷浩二
886 先天性心疾患と染色体検査…大木寛生
898 成人期のダウン症候群の医学的管理…山縣然太朗
903 成人期のTurner症候群の医学的管理―女性健康外来での試み…平原史樹
907 成人期のPrader-Willi症候群の医学的管理…永井敏郎

〈トピックス〉
910 染色体異常症のファミリー・サポートグループ…古庄知己
916 ダウン症候群患者のQOL向上のための塩酸ドネペジル療法…近藤達郎・他
919 ここまでわかった染色体異常症の発生メカニズム…倉橋浩樹・他
染色体検査の限界に挑戦する
926 MLPA法を用いたサブテロメア異常の検出…大木寛生・他
929 アレイCGH法の臨床応用…山本俊至
936 染色体異常症の着床前診断―欧米とわが国における現状…末岡 浩


●研修医のためのクリニカルクイズ
825 ［第86回］症例：日齢7 男児，主訴：多呼吸…齋藤 宏・他

●わが国の小児科医・研究者によって新たに提唱・発見された疾患，疾患概念，原因の究明された疾患

942 ［第24回］高IgM症候群（Uracil DNA glycosylase異常による）
……今井耕輔

症例
951 血小板減少性紫斑病が診断契機となったcommon variable immuno-deficiencyの6歳男児例…神波信次・他
955 歯ブラシによる口腔内杙創から縦隔気腫をきたした1例…吉本 昭・他

■859・書評
■833, 854, 941・お知らせ
■940・投稿規定
■959・次号予告
■960・あとがき