序―先天代謝異常症の治療の新展開
　〔特別寄稿〕
　ボクの失敗・ワタシの失敗―先天代謝異常症のpitfallsに落ちないために
［総 論］
　遺伝性疾患に対する遺伝子治療
　肝臓移植で治療可能になった先天代謝異常症
　造血細胞移植が有効な先天代謝異常症
　新生児マススクリーニングの現状―世界と日本
　遺伝病遺伝子検査のABC―日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を含めて
　遺伝病遺伝子診断のピットフォール
［疾患別治療法の新展開］
　アミノ酸代謝異常症
　　フェニルケトン尿症
　　シトリン欠損症
　尿素サイクル異常症
　脂肪酸代謝異常症―高脂血症薬bezafibrateを中心に
　ライソゾーム病
　　早期治療のための新生児スクリーニング
　　残った酵素を活性化する化学シャペロン療法
　　蓄積物質の合成を阻害する薬剤（基質合成抑制療法）
　　酵素補充療法の新展開
　ミトコンドリア病―アルギニン療法、ピルビン酸ナトリウム療法など
　ウイルソン病の最新の治療方法―亜鉛療法を中心に
［疾患別診断法の新展開］
　ミトコンドリア病の新展開―臨床診断から生化学・遺伝子診断へ
　副腎白質ジストロフィーの診療アップデート
［新しい疾患概念］
　クレアチン代謝異常症
　先天性グリコシル化異常症
　グルコーストランスポーター1欠損症症候群
　先天性胆汁うっ滞症
　尿酸トランスポーター異常症（GLUT9）
〔遺伝学にまつわる最近の話題〕
　夢の万能細胞iPS細胞の臨床応用への道―遺伝病を中心に
　DNAチップで何がわかるの？（マイクロアレイ）
　次世代シークエンサーで何がわかるの？
　エピゲノムって何？

研修医のためのクリニカルクイズ
　［第120回］症例：4か月　男児，主訴：意識障害　齊藤勝也　・他
・臨床検査の意義と限界
　［第31回］特異的IgE抗体　成田雅美
・最近，問題となっているミネラル・ビタミンなどの過剰・欠乏
　［第9回］今どきのビタミンB1欠乏　瀧谷公隆
KOBY’S NOTES REGARDING PEDIATRCS 1950-2000―20世紀後半の小児科学を考えるKoby’s Notes
　［第4回］厳しくて楽しかったアメリカのインターン生活
・小児科と関連領域における臨床の常識を見直そう！
　［第5回］上部消化管病変は潰瘍性大腸炎で認めない？
・症例
　耳下腺炎を合併した川崎病の1例