序：編集企画にあたって
【奇形症候群】
新しく発見された疾患：Macrocephaly-capillary malfor-mation／原因が解明された既存疾患：Kabuki症候群／Costello症候群／常識的概念が覆った既存疾患：クロマチン異常症
【染色体疾患】
原因が解明された既存疾患・常識的概念が覆った既存疾患：14番染色体インプリンティング異常症
【先天代謝異常】
新しく発見された疾患：ミトコンドリアDNA枯渇症候群／常識的概念が覆った既存疾患：ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）異常による母乳性黄疸と体質性黄疸（Gilbert症候群）／新しい治療方法で予後が改善された疾患：フェニルケトン尿症の新しい治療法／シトリン欠損症のピルビン酸療法／ミトコンドリア異常症のビタミン・カクテル，食事療法
【水・電解質疾患】
新しく発見された疾患：非定型的溶血性尿毒症症候群／原因が解明された既存疾患：先天性腎尿路異常の遺伝子変異／先天性ネフローゼ症候群／遺伝性巣状糸球体硬化症／最近急に他科から問い合わせが多くなった疾患や病態：cereberal salt wasting syndrome（CSWS）／HUS（atypical，typical，Familiat TTP，エクリズマブによる治療）
【内分泌疾患】
原因が解明された既存疾患：DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症／最近急に他科から問い合わせが多くなった疾患や病態：放射性物質と甲状腺障害
【呼吸器疾患】
新しい治療方法で予後が改善された疾患：特発性間質性肺炎に対するクロロキン治療
【循環器疾患】
新しく発見された疾患：Loeys-Dietz症候群／Timothy症候群／新しい治療方法で予後が改善された疾患：特発性肺動脈性肺高血圧症／最近急に他科から問い合わせが多くなった疾患や病態：QT延長症候群 3型／LEOPARD症候群／門脈肺高血圧症／最近注目されるようになった疾患：僧帽弁腱索断裂
【消化器・肝胆膵疾患】
新しく発見された疾患：フォンタン循環の消化器合併症／原因が解明された既存疾患：遺伝子変異に起因する急性・慢性膵炎／新しい診断技術で診断可能となった疾患：カプセル内視鏡，バルーン内視鏡による小腸病変の診断／新しい治療方法で予後が改善された疾患：炎症性腸疾患に対する抗TNFα製剤
【血液腫瘍疾患】
新しい診断技術で診断可能となった疾患：好中球減少症－遺伝子変異と抗好中球抗体／新しい治療方法で予後が改善された疾患：微少残存病変（MRD）を用いた急性リンパ性白血病治療戦略
【アレルギー疾患】
常識的概念が覆った既存疾患：経皮膚感作と食物アレルギー／最近急に他科から問い合わせが多くなった疾患や病態：果物・野菜に対するアレルギー
【免疫不全】
新しく発見された疾患：自然免疫関連分子の異常による免疫不全／原因が解明された既存疾患：高IgE症候群／新しい診断技術：TREC（T cell receptor excision circle），KRECによる原発性免疫不全症のスクリーニング
【リウマチ・膠原病・自己炎症性疾患】
新しく発見された疾患：マクロファージ活性化症候群／PFAPA症候群／常識的概念が覆った既存疾患：IgG4関連疾患
【感染症】
原因が解明された既存疾患：カンジダ感染症と感染防御機構／最近注目されるようになった疾患：β溶血性レンサ球菌の病原性と分子疫学（SDSEを中心に）
【神経筋疾患】
新しく発見された疾患：Glucose transporter 1異常症／原因が解明された既存疾患：自己免疫性脳炎／新しい治療方法で予後が改善された疾患：Duchenne型筋ジストロフィー（ステロイド療法）
【心身症，精神疾患】
新しく発見された疾患：発達性トラウマ障害／最近注目されるようになった社会現象：ネット中毒／常識的概念が覆った既存疾患：不登校（登校刺激について）／最近急に他科から問い合わせが多くなった疾患や病態：いじめ
【境界領域疾患】
新しい治療方法で予後が改善された疾患：漏斗胸（NUSS法）／人工内耳（新生児～乳児聴覚スクリーニングを含めて）／最近急に他科から問い合わせが多くなった疾患や病態：コンタクトレンズ感染症