はじめに　福嶋義光

ゲノム医療を支える技術開発
　次世代シーケンサーによるゲノム解析技術の進歩　細道一善・井ノ上逸朗
　ゲノムコホート研究とバイオバンク－個別化予防と個別化医療の基盤づくりのために　鈴木洋一・山本雅之
　ヒトゲノムの多様性の体系化とバリエーションデータベース　小池麻子・徳永勝士
　ゲノム構造解析の変革　稲垣秀人・倉橋浩樹
　パーソナルゲノム医療の科学的根拠　城戸　隆・鎌谷直之

遺伝子医療の現状
　包括的遺伝子医療の実際－信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取組み　古庄知己
　ゲノムデータベースの利用－小児遺伝疾患（先天奇形症候群）を中心に　黒澤健司
　遺伝性腫瘍診療の現状－HBOC，Lynch 症候群，FAP，MEN を中心に　新井正美
　遺伝性神経疾患における発症前診断の現状　関島良樹
　遺伝性循環器疾患における遺伝子診断の現状　森崎裕子
　難聴における遺伝子医療の現状－ゲノム医療のモデルとして　西尾信哉・宇佐美真一
　出生前診断（NIPT を除く）　山田崇弘
　無侵襲的出生前遺伝学検査　金井　誠
　習慣流産における遺伝子医療の関与－着床前診断を含めて　杉浦真弓

拡がるゲノム医療
　急速に臨床応用が進むがんゲノム診断パネル　柴田龍弘
　コンパニオン診断薬・コンパニオン診断検査　登　勉
　薬物動態関連遺伝子の薬理遺伝学－個人差を予測するバイオマーカーとしての遺伝子情報　家入一郎
　感染症とゲノム解析　古田隆久
　再生医療領域におけるiPS 細胞のゲノム解析　原田直樹

遺伝子医療・ゲノム医療を支える社会基盤
　遺伝子医療・ゲノム医療に関係する指針・見解　堤　正好
　誰もが“遺伝”を正しく知る社会へ　櫻井晃洋
　希少難病問題：置き去りの6,700 疾患－難病対策新法　小泉二郎
　遺伝子検査ビジネスの現状と問題点　高田史男
　人材養成1：臨床遺伝専門医　羽田　明
　人材養成2：活躍をはじめた認定遺伝カウンセラー　川目　裕
　人材養成3：臨床細胞遺伝学認定士　大橋博文
　人材養成4：ジェネティックエキスパート　中山智祥

サイドメモ目次
　症例対照研究とコホート研究
　オッズ比
　癌の遺伝医療の特徴
　全国遺伝子医療部門連絡会議
　The Dominantly Inherited Alzheimer Network（DIAN）
　卵子の老化
　JCCLS による遺伝子関連検査の定義と標準化の取組み