はじめに　西野一三
診断技術の進歩
　RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断　大久保真理子・林　晋一郎
ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発
　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療法開発の現状　大越一輝・他
　眼咽頭遠位型ミオパチー─明らかになった原因遺伝子と病態　江浦信之・西野一三
　ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略　山下　賢・村井弘之
　GNEミオパチー─病態解明と治療の最前線　吉岡和香子
　自己貪食空胞性ミオパチー：ダノン病とその類縁疾患　杉江和馬
　ADSSL1ミオパチー─遠位型ミオパチーなのか?　斎藤良彦・西野一三
　福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常症　戸田達史
　筋強直性ジストロフィー　中森雅之
　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー　平向洋介
　Dysferlin遺伝子異常に伴う筋ジストロフィー─Dysferlinopathy　青木正志・髙橋俊明
　VI型コラーゲン関連筋疾患の原因遺伝子変異，病態と治療法開発　野口　悟・小川　恵
　細管集合体ミオパチー（tubular aggregate myopathy）とその関連疾患　小笠原真志・西野一三
　中心核ミオパチーとミオチューブラーミオパチーの発症機序─T管形成における膜ダイナミクス制御異常からの視点　竹田哲也
　ポンペ病の病態，診断，治療法の開発　小林博司
その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発
　先天性筋無力症候群　大野欽司
　サルコペニアの発症機序　上住　円・上住聡芳
　脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先　佐橋健太郎・勝野雅央
　球脊髄性筋萎縮症　橋詰　淳・他
　遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断─早期診断の実現に向けて　樋口雄二郎・髙嶋　博

　次号の特集予告

　サイドメモ
　　眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD）と眼咽頭遠位型ミオパチー（OPDM）
　　ダノン病研究40年による希望の光
　　アデニロコハク酸合成酵素（ADSS）
　　スプライシング
　　リピート関連非ATG依存性（RAN）翻訳
　　ストア作動性カルシウム流入（SOCE）
　　Stormorken症候群
　　T管（横行小管；transverse tubules）
　　ポンペ病の診断のポイント
　　末梢病態
　　シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の分類
　　CMTの有病率