はじめに（徳永勝士）
総論
難病のゲノム医療に向けた現状と展望
　（濵　由香・他）
ゲノム解析技術の進歩
　（宇津野泰弘・松本直通）
難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望
　（鈴木寿人）
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
　（松原洋一）
難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤
　（河合洋介・大前陽輔）
難病の全ゲノムに関する実証事業
　（三宅紀子）
各論
希少疾患の網羅的ゲノム解析─全エクソーム解析/全ゲノム解析
　（要　匡）
神経難病の全ゲノム解析
　（辻　省次・他）
筋疾患におけるゲノム医療─トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス
　（江浦信之・他）
難聴の全ゲノム解析
　（西尾信哉・宇佐美真一）
遺伝性網膜疾患のゲノム解析
　（須賀晶子・他）
心筋症の全ゲノム解析
　（朝野仁裕・宮下洋平）
心血管疾患における遺伝学的検査
　（野村征太郎）
血液疾患の全ゲノム解析
　（髙杉奈緒・加藤元博）
遺伝性腫瘍の全ゲノム解析
　（井本逸勢）
多因子性神経難病の全ゲノム解析─筋萎縮性側索硬化症
　（中村亮一・他）

　次号の特集予告

　サイドメモ
　　Genomics England
　　All of US Research Program
　　未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
　　Segmental duplication（SD）
　　Variantとmutation
　　最大効率のフィルターは?
　　全ゲノムシークエンス（WGS）データの解析
　　遺伝性腫瘍の特徴