はじめに
　（望月秀樹）
ダウン症候群
　（玉井　浩）
ダウン症候群以外の染色体異常
　（山本俊至）
神経筋疾患─ジストロフィン異常症
　（齊藤利雄）
神経筋疾患―ミオパチー（代謝性），重症筋無力症など
　（石垣景子）
神経筋疾患─脊髄性筋萎縮症
　（小牧宏文）
脳性麻痺
　（阿部裕一）
結節性硬化症
　（岡西　徹）
てんかん─自然終息性てんかん（熱性けいれんを含む）
　（宮本雄策）
てんかん─薬剤抵抗性（難治性）てんかん
　（伊藤　進）
てんかん─進行性ミオクローヌスてんかん
　（須貝研司）
ミトコンドリア病
　（三牧正和）
アミノ酸代謝異常症
　（松本志郎・他）
ライソゾーム病─ゴーシェ病，ファブリー病など
　（酒井規夫）
ムコ多糖症
　（小須賀基通）
ペルオキシソーム病─副腎白質ジストロフィーを中心に
　（下澤伸行）
金属代謝異常症
　（清水教一）
遺伝性変性疾患─SENDA/BPAN（WDR45関連神経変性症）
　（熊田聡子）
　結びの言葉
　（宮本雄策）

　次号の特集予告

　サイドメモ
　　マイクロアレイ染色体検査
　　新生児スクリーニング（NBS）
　　脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA）