医学に関する最新情報を基礎・臨床の両面から総合的に幅広い視点で紹介している医学総合雑誌のパイオニア！

本号の特集：第1土曜特集　希少遺伝性疾患の最前線　科学と社会をつなぐ
企画：松本直通（横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学）

・ゲノム解析技術の進歩，医療のデジタル化やAIの活用，そして社会全体の関心の高まりによって，希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく，医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある．
・希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にある．患者それぞれに合わせた診療や支援が求められ，医療，研究，支援，制度が連携し，柔軟に対応できる仕組みが必要とされる．
・本特集では，疾患定義・疫学にはじまり，新生児スクリーニング，ゲノムやオミクス解析，AIによる診断支援といった技術的な進歩に加え，個別化治療や倫理的課題への取り組み，支援体制の整備，小児から成人への移行医療や包括的ケアなどに至るまで，多角的に取り上げる．

目次
はじめに
希少遺伝性疾患とは何か――定義・概念と国際的基準の変遷
希少疾患における診断手法の変遷
新生児マススクリーニングの現在地とこれから
希少遺伝性疾患の最前線――ゲノム・オミクス解析による診断革命
シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析――創薬と理解の架け橋
AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援
希少遺伝性疾患に対するN-of-1+核酸医薬創薬
神経・代謝疾患における最新治療と治験
遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング――科学と暮らしをつなぐゲノム医療
子どもから大人への架け橋を目指して――移行期医療・成人移行支援
包括的ケアとQOL支援――多職種連携の可能性
希少・難治性疾患関係者へのエンパワメント――診断ラグ・診断ロスを例とした患者団体との協働および中間機関の役割
人口減少およびインフレ下での薬価制度改革――マクロとミクロの統合的アプローチ
希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）
国際連携と市民参画――希少疾患政策の未来へ