はじめに　松本直通

総　論
　全エクソーム解析における情報処理　三嶋博之
　日本人の遺伝子リファレンスライブラリーデータベース　日笠幸一郎・松田文彦
　次世代シークエンサーによる病因遺伝子の探索と遺伝子診断への応用　松原洋一・他
　遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性と近将来　吉浦孝一郎
　遺伝性疾患におけるターゲットリシーケンシングの有用性　小崎健次郎

各論：生殖細胞系列変異
　成育医療領域における大規模遺伝子解析　右田王介・秦　健一郎
　常染色体優性遺伝性疾患のエクソーム解析　要　匡・柳　久美子
　発達期の脳神経疾患の全エクソーム解析　才津浩智・松本直通
　難聴の遺伝子診断と次世代シークエンス解析－保険収載された遺伝子診断からターゲットリシークエンシングとエクソーム解析　西尾信哉・宇佐美真一
　全エクソーム解析による遺伝性網脈絡膜疾患の原因遺伝子探索　岩田　岳・他
　ミトコンドリア呼吸鎖異常症のエキソーム解析　岡﨑康司・大竹　明
　全エクソーム解析による難治性循環器疾患の原因遺伝子の同定　朝野仁裕・小室一成
　小児血液疾患に対するエクソーム解析　村松秀城・小島勢二
　次世代シーケンシングによる先天性内分泌疾患の分子基盤の解明　鳴海覚志・長谷川奉延
　エクソーム解析による遺伝性筋疾患の効率的遺伝子変異　スクリーニング法の開発と新規原因遺伝子同定　遠藤ゆかり・西野一三
　エクソーム解析による新規関節リウマチ感受性遺伝子の探索　細道一善・他
　エクソーム解析による自己炎症疾患の遺伝的素因の解明－免疫プロテアソームの機能低下が自己炎症疾患を惹起する　北村明子・安友康二

各論：体細胞変異
　全エクソーム解析による骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索　真田　昌
　全ゲノムシークエンスによる癌の遺伝子変異プロファイル　中川英刀
　がんゲノム研究におけるエクソーム解析の現状と将来　柴田龍弘・十時　泰
　“ゲノム変異解析”雑感　油谷浩幸

サイドメモ
　網膜，脈絡膜，黄斑
　BN － PAGE（Blue Native Polyacrylamide Gel Electrophoresis）
　真の孤発性特発性拡張型心筋症とは
　心筋症の表現型オーバーラップ
　臨床遺伝子診断への次世代シーケンサーの参入
　次世代シーケンシングは遺伝子診断に何をもたらすか
　筋疾患
　RNA スプライシング
　RNA スプライシング分子変異を標的としたMDS 治療の可能性
　カバレッジまたは深度
　腫瘍内の不均一性
　第三世代，第四世代のシークエンサー